Wykład o wadach cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej

  • bezmózgowie (anencephalia, acrania)
  • rozszczep kręgosłupa torbielowaty (spina bifida cystica)
  • przepuklina oponowa kręgosłupa
  • przepuklina oponowo-rdzeniowa
  • przepuklina rdzeniowa
  • przepukliny oponowa czaszki i oponowo-mózgowa (encephalocoele)

Wady cewy otwarte i zamknięte

Otwarte

  • powstają w okresie neurulacji
  • tkanka nerwowa ma kontakt ze środowiskiem zewnętrznym - nie są pokryte skórą
  • podwyższony poziom AFP i acetylocholinoesterazy w pł. owodniowym

Zamknięte

  • powstają po okresie neurulacji
  • tkanka nerwowa nie ma kontaktu ze środowiskiem zewnętrznym - pokryte skórą
  • niepodwyższone poziomy AFP i acetylo-cholinoesterazy w pł. owodniowym

Epidemiologia wad cewy nerwowej

  • zróżnicowanie geograficzne zapadalności na wady cewy nerwowej
  • wysokiej zapadalności (Walia, Irlandia): 3,05-6,79/1000 żywych i martwych urodzeń
  • średniej zapadalności (ok. 1/1000)
  • niskiej zapadalności (0,1-0,6/1000)
  • zróżnicowanie pod względem płci
    • częstsze u płci żeńskiej, za wyjątkiem niskich rozszczepów kręgosłupa (poniżej odc. piersiowego), które przeważają u chłopców.

Powstawanie otwartych wad cewy nerwowej

  • w wyniku nieprawidłowego zamknięcia się rynienki nerwowej w bardzo wczesnym okresie rozwoju zarodkowego tj od ok. 21 do 29 dnia od chwili zapłodnienia
  • klasyczny schemat zamykania się rynienki nerwowej - model zamka błyskawicznego
  • model wielomiejscowego zamykania się rynienki nerwowej (Van Allen MI i wsp., 1993)

Etiologia wad cewy nerwowej

  • wieloczynnikowa
    • czynniki genetyczne
    • czynniki środowiskowe
    • przykład współdziałania tych dwóch czynników w powstawaniu choroby

Czynniki środowiskowe

  • niedobór kwasu foliowego
  • teratogeny:
    • hypertermia matczyna
    • cukrzyca
    • ekspozycja na pewne związki i lekiw okresie ciąży
      • arszenik, alkohol , ołów w wodzie pitnej
      • leki (kwas walproinowy, karbamazepina, aminopteryna, warfaryna)
  • zespół pasm owodniowych

Czynniki genetyczne

  • aberracje chromosomalne
    • trisomia 18 (zespół Edwardsa)
      • trisomia 13 (zespół Patau)
    • zespoł Turnera
  • triploidia
    • del 22q11 - zespół diGeorga
  • wady cewy nerwowej jako element zespołów wad:
    • zespół Meckela-Grubera
    • zespół Walkera-Warburga
    • zespół Waardenburga
    • inne
  • zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego - asocjacja z termolabilną postacią reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR)
  • mutacje genu Pax3 i inne, jeszcze nie znane geny mogą być przyczyną powstawania WCN - liczne modele zwierzęce
  • znane są przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego, autosomalnego dominującego i sprzężonego z chromosomem X

Wielomiejscowe zamykanie się rynienki nerwowej

  • Zamykanie cewy nerwowej rozpoczyna się w 5 oddzielnych miejscach.

WCN wystąpi, gdy jedno z miejsc nie zamknie się lub 2 miejsca nie zdołają się połączyć

  • Taki sposób zamykania się wady cewy nerwowej sugeruje udział genów homeotycznych

Ryzyko ponownego wystąpienia wady cewy nerwowej

  • ryzyko powtórnego wystąpienie wady cewy nerwowej w rodzinie, jeżeli jest ona uwarunkowana wieloczynnikowo, zostało ustalone na podstawie badań epidemiologicznych (ryzyko empiryczne)

Diagnostyka prenatalna wad cewy nerwowej

  • 95% przypadków wad cewy nerwowej występuje w rodzinach bez dodatniego wywiadu
  • badania skriningowe:
    • USG płodu
    • badanie poziomu AFP w surowicy krwi matki
  • badania rozpoznające:
    • USG o wysokiej rozdzielczości ukierunkowane na poszukiwanie wcn
    • poziom AFP w płynie owodniowym
    • aktywność acetylocholinesterazy w płynie owodniowym

Zapobieganie wadom cewy nerwowej

  • planowanie ciąży
  • profilaktyka pierwotna suplementacją kwasem foliowym
  • badania w kierunku wykluczenia cukrzycy ciężarnych
  • unikanie czynników ryzyka

Pierwotna profilaktyka wad cewy nerwowej suplementacją kwasem foliowym

  • wszystkie kobiety o ryzyku populacyjnym w okresie rozrodczym powinny pobierać 0,4 mg kwasu foliowego dziennie
  • kobiety, które urodziły dziecko z WCN powinny pobierać 4 mg kwasu foliowego począwszy od 4 tygodni przed planowanym zajściem w ciążę i przez 8 tygodni po zapłodnieniu

Podsumowanie - wady cewy nerwowej

  • zróżnicowane pod względem epidemiologicznym i etiologicznym - spektrum wada cewy nerwowej
  • zwykle powstają na wczesnym etapie rozwoju
  • zwykle uwarunkowane wieloczynnikowo, mają wówczas stosunkowo niskie ryzyko nawrotu (ok. 4%)
  • mogą jednak stanowić element zespołu wad (zwłaszcza w przypadku przepuklin czaszki), niekiedy o wysokim ryzyku nawrotu
  • istnieje możliwość profilaktyki pierwotnej kwasem foliowym
  • istnieje możliwość diagnostyki prenatalnej
O ile nie zaznaczono inaczej, treść tej strony objęta jest licencją Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 License